سند ملي بيماري هاي نادر

فهرست مطالب - مقدمه - تعاريف - سياست‌ ها - اصول بنيادين برنامه و استراتژي ملي براي بيماري‌ هاي نادر - چشم انداز - ارزش‌ هاي بنيادين - سياست ‌هاي كلان - اهداف كلان - راهبردهاي كلان - اقدامات - اقدامات كليدي - سازمان ‌ها و نهادهاي مرتبط

مقدمه پس از پيروزي انقلاب اسلامي توجه حاكميت به حوزه سلامت و درمان و ايجاد ساختارهاي جديد در نظام سلامت سبب پيشرفت هاي قابل توجهي در اين حوزه گرديد كه آمارهاي موجود گواه اين مطلب مي باشد. ليكن وجود تغييرات در الگوي شيوع بيماري ها، پيدايش شيوه هاي جديد در درمان و تشخيص بيماري ها و نيز تعاريف و انتظارات جديد از مفاهيمي چون سلامت و رفاه، مي ‌طلبد كه نظام سلامت حاكميت و رويكردهاي جديدي را در مواجهه با اين موضوع داشته باشد. سلامتي حق همگاني است كه برخورداري از آن براي تمامي گروه‌ هاي اجتماعي خصوصاً اقشار محروم و آسيب پذير بايد در دسترس باشد به همين سبب و در راستاي حقوق شهروندي، برنامه ريزي براي ارتقاء شاخص ‌هاي سلامت كنترل و كاهش آسيب ‌هاي اجتماعي در زندگي و نيز تحصيل و اشتغال بيماران، از وظايف ضروري دولت ها است. خطرات و آثار زيان بار بيماري ‌ها، محدود به فرد و خانواده وي نمي‌ شود، بلكه اثرات آن بر كليت جوامع، در سطح ملي و حتي بين المللي، وارد مي شود. تأمين و ارائه خدمات سلامت جزء وظايف حاكميتي مي باشد كه به علت توسعه علوم و فناوري‌ هاي جديد، تغييرات مداوم در حوزه سلامت و الگوهاي جديد بروز بيماري ها، روز به روز پيچيده تر و گران تر مي شود طي چندين دهه عمده بار بيماري ‌ها از بيماري ‌هاي واگير به سمت بيماري ‌هاي غيرواگير و مزمن تغيير جهت داده است. بيماري ‌هاي نادر نيز كه عمدتاً مشتمل بر بيماري‌ هاي غيرواگير با منشاء ژنتيكي هستند، يكي از معضلات سلامتي در جوامع امروزي مي باشند كه عدم توجه و در نتيجه، افزايش فراواني، ناتواني و مرگ و مير ناشي از آنها مي تواند سيماي ناخوشايندي به نظام سلامت و به طور كلي به جوامع انساني بدهد. طي دهه ‌هاي اخير در بسياري از كشورها استراتژي ‌ها و برنامه‌ هاي مشخصي در ارتباط با بيماري ‌هاي نادر طراحي و تدوين گرديده و شبكه هاي بين المللي نيز در جهت پيشبرد برنامه ها جمع آوري و ارائه اطلاعات در زمينه‌ هاي مختلف از جمله روش هاي پيشگيري، تشخيصي و درماني، فعال مي ‌باشند. با توجه به سياست ‌هاي كلي نظام سلامت، ابلاغي از سوي مقام معظم رهبري، اهميت برنامه ريزي در ابعاد مختلف براي بيماري ‌هاي، نادر، توانمندي و ظرفيت بالاي علمي و پژوهشي مراكز علمي و همچنين وجود محققان پر تلاش در حوزه سلامت تدوين يك سند جامع در خصوص بيماري‌ هاي نادر با استفاده بهينه از جميع منابع ملي امري ضروري و اجتناب ناپذير است.

بيماري‌ هاي نادر يك گروه بزرگ از بيماري ‌ها هستند كه دامنه شيوع آنها در كشورهاي مختلف، بسيار متفاوت بوده و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰۰۰۰ نفر جمعيت (با يك حد آستانه ميانگين حدود ۴۰ نفر ۱۰۰۰۰۰ نفر) متغير است. تقريباً ۷۰۰۰ نوع مختلف از بيماري‌ هاي نادر و اختلالات مربوط به آنها در جهان وجود دارد. بر اساس تعريف منابع معتبر علمي دنيا (PubMed) بيماري‌ هاي نادر يك گروه بزرگ از بيماري‌ ها هستند كه با شيوع كم در جمعيت مشخص مي‌ شوند و اغلب با مشكلاتي در تشخيص و درمان همراه هستند.

بيماري ژنتيكي گروهي از بيماري ها كه منشأ و علت اصلي پيدايش آنها وجود نقص اختلال يا تغيير در محتواي ژنتيكي مي باشد بيماري‌ هاي ژنتيكي مي ‌توانند منشاء توارثي در(اثر انتقال از والدين) يا غيرتوارثي داشته باشند. بيماري‌ هاي ژنتيكي مي ‌توانند تك ژني، چند‌ ژني و يا كروموزومي باشند.

داروهاي ارفان: گروهي از داروها كه عمدتاً در درمان بيماري‌ هاي نادر كاربرد دارند.

بيماري ‌هاي غيرواگير: گروه بزرگي از بيماري ‌ها هستند كه از فردي به فرد ديگر منتقل نمي‌ شوند و عمدتاً داراي سير طولاني و پيشرفت آهسته مي ‌باشند.

بيماري ‌هاي مادرزادي : بيماري ‌ها و اختلالاتي كه در زمان تولد وجود دارند بيماري‌ هاي مادرزادي مي ‌توانند منشأ ژنتيكي داشته و يا غيرژنتيكي باشند.

شيوع: به نسبتي از جمعيت كه در زمان مورد نظر به يك بيماري مبتلا هستند اشاره مي ‌كند.

بروز: به موارد جديد پيدايش يك بيماري طي يك دوره زماني در جمعيت در معرض خطر اطلاق مي ‌شود.

اتخاذ يك برنامه ملي براي بيماري ‌هاي نادر در كشور به منظور شناسايي و ارزيابي ويژگي‌ هاي بيماري ‌هاي نادر به شيوه اي جامع با ايجاد يك چارچوب سياسي و قانوني، شامل همه ذي ‌نفعان و با هماهنگي تمامي دستگاه‌ هاي مربوطه در سطح ملي و منطقه اي با تشكيل كميته راهبردي ملي به رياست وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشكي و متشكل از كليه ذي نفعان كه شامل موارد زير مي ‌باشد: دسترسي به خدمات سلامت، به ويژه با بهره گيري از مراكز مراقبت ‌هاي بهداشتي درماني موجود در كشور، با توجه به خدمات مورد نياز پزشكي، در راستاي برنامه‌ هاي جاري و استفاده از ظرفيت ساختارهاي موجود نظير درمانگاه‌ ها، بيمارستان ‌ها و مراكز بهداشتي درماني در قالب پروتكل ‌هاي مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا و نظام سطح بندي و ارجاع، براي تسهيل دسترسي به كارشناسان و متخصصان جهت تشخيص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتواني و توانبخشي و تعريف مسيرهاي مراقبت بهداشتي براي افرادي كه با بيماري نادر زندگي مي ‌كنند. تقويت حمايت ‌هاي اجتماعي از افراد مبتلا به بيماري ‌هاي نادر، با ادغام خدمات اجتماعي در بستر برنامه هاي جاري وزارت، تعاون كار و رفاه اجتماعي و برقراري نظام ارجاع بين مراكز ارائه دهنده خدمات بهداشتي درماني و مراكز ارائه دهنده خدمات اجتماعي. حمايت از تحقيقات نوآورانه در سطح ملي مشاركت در تحقيقات بين المللي شناسايي، توسعه و حمايت از ثبت بيماران مبتلا به بيماري نادر هدف اصلي برنامه يا استراتژي ملي بيماري نادر، تعريف مسيرهاي مراقبت ويژه ملي است كه در نهايت باعث كاهش بار اين بيماري ‌ها بر بيماران، خانواده ها و مراقبين آن ها و نظام سلامت خواهد شد. اين استراتژي و برنامه شامل اقدامات ملي مربوطه براي فعاليت‌ هاي دقيق علمي و اجرايي در جهت بهبود مراقبت در هر مرحله‌ ي بيماري از طريق پيگيري طولاني مدت مراقبت ‌هاي اجتماعي و ساير خدمات است كه اغلب شامل اقداماتي براي ارتقاي تحقيقات ابتكاري در زمينه‌ هاي مطرح شده براي بيماري‌ هاي نادر بوده و هر اقدام بايد با يك بودجه ‌ي تعريف شده، مرتبط باشد.

• مشاركت و پشتوانه حاكميت • تعريف، كد گذاري ثبت گونه‌ هاي بيماري‌ هاي نادر و ثبت بيماران • تحقيق (در زمينه هاي تشخيص، توسعه دارو، درمان‌ هاي نوآورانه و نگاه اقتصاد سلامت و دارو) • ايجاد شبكه هاي تخصصي و مرجع • توسعه خدمات و برنامه‌ هاي اجتماعي متناسب با بيماري‌ هاي نادر • توانمندسازي سازمان‌ هاي مردم نهاد مرتبط با بيماري ‌هاي نادر • استمرار و پايداري استراتژي ملي و تعهد تضمين شده دولت در قالب برنامه‌ هاي توسعه پنج ساله • پشتوانه هاي حقوقي دولتي و كلان

• چشم انداز سند ملي بيماري‌ هاي نادر ايران موارد زير را در افق پيشرو در نظر دارد: • دستيابي به يك رويكرد جامع و يكپارچه در سلامت و رفاه و تمركز بر حقوق انساني و عدالت اجتماعي به نحوي كه مبتلايان به بيماري ‌هاي نادر را هم شامل گردد. • تعيين جايگاه بيماران نادر در كنار ساير بيماران و توجه ويژه به رفع نيازهاي بهداشتي و درماني آنها • توسعه يافتگي از نظر علم، دانش فناوري و ارتقاي شاخص ‌هاي سلامت • بهره مندي از توانايي ‌ها و ظرفيت‌ هاي موجود در كشور براي مبتلايان به بيماري ‌هاي نادر

با عنايت به مباني ارزشي نظام مقدس جمهوري اسلامي ايران و تأكيد بر حاكميت جهان بيني توحيدي، اسلام، اخلاق عدالت و كرامت انساني مباني ارزشي اين سند عبارتند از: • اعتقاد مبنايي نظام جمهوري اسلامي در تأمين عدالت اجتماعي و سلامت براي آحاد جامعه • تأمين دسترسي عادلانه به خدمات سلامت به عنوان حق همگاني طبق اصل ۲۹ قانون اساسي • تأمين نيازهاي اساسي طبق اصل ۴۳ قانون اساسي • تحقق عدالت در سلامت طبق مواد ۸۴ تا ۹۴ قانون برنامه پنج ساله چهارم و سياست‌ هاي كلي نظام سلامت ابلاغي مقام معظم رهبري

استفاده از توانايي ‌ها و ظرفيت‌ هاي موجود در داخل كشور جهت كاهش مشكلات گرفتاري ‌ها عوارض و مرگ و مير بيماران نادر كشور براساس اولويت هاي وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشكي و امكانات جاري

ايجاد زمينه لازم براي مشاركت حداكثري سازمان هاي مردم نهاد و انجمن هاي بيمار محور جهت تصميم گيري به منظور كاهش مشكلات بيماران نادر و كمك به تأمين منابع مالي و اجرايي در راستاي تحقق اهداف سند

توجه به ظرفيت گسترده علمي كشور از جمله وجود متخصصان رشته ‌هاي مرتبط، مراكز آموزشي و تحقيقاتي، شبكه‌ هاي تحقيقاتي موجود، آزمايشگاه هاي تخصصي و انجمن هاي علمي موجود در كشور، جهت انجام تحقيقات و طراحي پروژه هاي ملي، بر اساس اولويت و بودجه هاي مربوطه، در مورد بيماري هاي نادر و كشف يافته هاي جديد و دستيابي به دانش مبتني بر شواهد

ايجاد هماهنگي بين بخشي ميان تمامي سازمان ها و نهادهاي ذي ربط كشور، جهت توجه و بهبود بخشيدن به مشكلات بيماران نادر، از جمله مشكلات سلامتي، رفاهي، معيشتي، اجتماعي، فرهنگي و ساير معضلات اين گروه

تعيين و تدوين اصول و چارچوب‌ هاي ارتباطات بين‌ المللي به منظور مبادله دانش و اطلاعات لازم جهت اتخاذ رويكردهاي صحيح به اين بيماران در چارچوب قوانين موجود و با حفظ اصول اخلاق پزشكي

حضور مستمر و فعال ذي نفعان از وزارت بهداشت و ساير دستگاه ‌ها جهت ترسيم سيماي بيماري هاي نادر در كشور و انجام دقيق ‌تر آسيب شناسي اقدامات و برنامه‌ هاي گذشته، شفاف سازي وضعيت بيماران و توجه به ساختارها و برنامه هاي موجود

تعيين اولويت‌ ها و سطح بندي ارائه خدمات با توجه به اولويت گروه ‌هاي سني و بسته هاي خدمتي در مواجهه با بيماري‌ هاي نادر در كشور و مشخص كردن حدود حمايت از اين خدمات توسط دولت، سازمان‌ هاي بيمه گر و سازمان هاي مردم نهاد

فراهم آوردن زمينه‌ هاي اعمال سياست ‌هاي مؤثر بر اساس قانون گذاري مناسب، بودجه بندي لازم و اختصاص سهم مشخصي از توليد ناخالص ملي

افزايش آگاهي سياست گذاران، جامعه پزشكي و ساير دست ‌اندركاران حوزه سلامت و نيز عموم جامعه نسبت به بيماري ‌هاي نادر

• كاهش موارد بروز بيماري نادر • كاهش مشكلات، بار بيماري، عوارض و مرگ و مير ناشي از بيماري ‌هاي نادر • بهبود شرايط رفاهي، فرهنگي، اجتماعي، اقتصادي و سلامت بيماران نادر • ارتقاي كيفي مراقبت‌ هاي رواني - اجتماعي از بيماران نادر و خانواده‌ هاي ايشان، از طريق شناسايي منابع موجود به منظور راهنمايي و حمايت بهتر و ارائه خدمات ويژه در زمينه بيماري‌ هاي نادر • اطمينان بخشيدن به بيماران نادر با رعايت عدالت در حقوق اجتماعي آنان و بهره گيري از حقوق مصوب موجود • تسهيل در امر تحصيل بيماران نادر از طريق حمايت هاي، اجتماعي، آموزشي، برنامه ريزي و تقويت دسترسي به تحصيلات در مقاطع بالاتر

بازنگري سرفصل‌ هاي علمي آموزشي در رشته هاي مرتبط دانشگاهي و افزودن سرفصل ‌هاي جديد در رابطه با بيماري ‌هاي نادر بر اساس اولويت

بهبود دسترسي به درمان و كيفيت بهتر زنجيره خدمات مراقبتي جهت بيماران، بر اساس اولويت و هزينه اثربخشي و همچنين توجه و اهتمام در ابعاد مختلف تحقيق، توليد و تأمين داروهاي اورفان بر اساس اولويت ها و سياست‌ هاي وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي

توجه به رفع و بهبود كمبودهاي تغذيه اي و غذاهاي برخي بيماران نيازمند غذاي خاص، با فراهم كردن شرايط توليد و تأمين مواد غذايي خاص، با فراهم كردن شرايط توليد و تأمين مواد غذايي خاص، تأسيس بانك غذا و تصويب حمايت ‌هاي مالي در زمينه تهيه غذاهاي مربوطه، بر اساس اولويت‌ ها و سياست هاي وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي

بهره گيري از جنبه ‌هاي مختلف هنر، سلامت و ساير رشته هاي مرتبط جهت توانمندسازي و ارتقاي سطح سلامت روان و ويژگي‌ هاي فرهنگي و اجتماعي بيماران نادر

توسعه و تقويت خدمات بازتواني و توانبخشي در مراكز تعريف شده منتخب براي پاسخ به نيازهاي خاص بيماران، ايجاد تسهيلات ويژه در اين خصوص و همچنين توجه به خدمات مددكاري اجتماعي

تقويت، ارتقا و ايجاد بستر مناسب جهت مشاركت حداكثري سمن ها و خيرين و ترويج فرهنگ مسئوليت پذيري اجتماعي سازمان ها، بنگاه هاي اقتصادي و عموم مردم

جلب مشاركت تمامي ذي نفعان و متوليان بيماري ‌هاي نادر در بخش هاي دولتي، عمومي، خصوصي و ساختارهاي مردم نهاد

تشكيل كميته راهبردي بيماري ‌هاي نادر در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي با مشاركت سازمان هاي ذي ربط شامل: وزارت تعاون، كار و رفاه اجتماعي، وزارت علوم، تحقيقات و فناوري، سازمان برنامه و بودجه كشور، كميته امداد امام خميني (رحمه الله عليه)، سازمان تأمين اجتماعي، سازمان بيمه سلامت، سازمان صدا و سيماي جمهوري اسلامي و خبرگان در رشته هاي مختلف علوم باليني علوم پايه و علوم اجتماعي

به ساير پرونده هاي الكترونيك مراكز مرتبط، از جمله مراكز دانشگاهي و درماني، به ويژه معاونت بهداشتي وزارت بهداشت و سازمان بهزيستي كشور، جهت پايش و ارزيابي معلوليت هاي ناشي از ابتلا به بيماري هاي نادر و پرهيز از ارائه خدمات موازي، همچنين ارائه سرويس و تبادل اطلاعات با سامانه هاي الكترونيك بيمه سلامت

تربيت و آموزش پرسنل، به نحوي كه داراي قابليت ها و تخصص لازم در مواجهه با بيماران نادر باشند.

تأسيس، راه اندازي يا بهره‌ گيري از مراكز تخصصي بهداشتي، درماني و توانبخشي موجود در كشور جهت ارائه خدمات مراقبت سلامت مختص بيماران نادر، در صورت اولويت موضوعي و هزينه اي و با زمان بندي مناسب بر اساس سياست هاي كلان وزارت بهداشت

تقويت ساز و كارها و استفاده از فرصت ‌ها جهت مداخله جدي و پايدار در ارائه خدمت به بيماران و تحقيقات مرتبط با بيماري ‌هاي نادر در قالب قوانين و مقررات با رعايت اصول اخلاق پزشكي

افزايش آگاهي عموم و ارائه دهندگان خدمت در رابطه با تأثير بيماري نادر بر جنبه هاي مختلف زندگي بيمار، از جمله آموزش، خانواده، روابط اجتماعي، توانايي كار كردن و غيره

ارائه آموزش ‌هاي دارويي به بيماران و اطلاع رساني صحيح توسط انجمن هاي علمي، سازمان‌ هاي مردم نهاد و انجمن‌ هاي بيمار محور مرتبط، به منظور افزايش آگاهي بيماران و پيشگيري از ايجاد نگراني و تشويش در رابطه با داروهاي مورد مصرف به واسطه تبليغات نادرست

فراهم سازي شرايط مشاركت و ورود بيماران به پروژه ‌هاي تحقيقاتي و ساير فعاليت‌ هاي مرتبط با بيماري‌ هاي نادر در قالب قوانين و مقررات و با رعايت اصول اخلاق پزشكي

ايجاد پوشش بيمه درماني پايه براي بيماران نادر و نيز بيمه‌ هاي تكميلي، بر اساس اولويت بندي بيماري‌ ها و اعتبارات موجود و نيز تخصيص رديف اعتبارات مشخص و تأمين منابع مالي به منظور پوشش بيمه اي دارو و خدمات جديد، مازاد بر تعهدات قبلي سازمان‌ هاي بيمه گر

تصويب قوانين مرتبط با كار و حمايت از اشتغال و پايداري آن جهت بيماران نادر و خانواده آنها و مناسب سازي محيط كار براي بيماران مذكور

تصويب قوانين مربوط به حمايت‌ هاي مالي دولت، از جمله تخصيص يارانه و وام‌ هاي درماني ويژه ي بيماران نادر

در رابطه با بيماري ‌هاي نادر

برنامه ريزي هاي حمايتي از خانواده بيماران جهت افزايش توانمندي خانواده ها، تقويت استقلال آن ها تأمين رفاه، سلامتي و قابليت شغلي آن ها

• تشكيل كميته راهبردي ملي به رياست وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشكي شامل ذي نفعان، متوليان اصلي دولتي و مردمي در ارتباط با بيماري‌ هاي نادر، جهت اولويت بندي اقدامات بر اساس اهميت بيماري ‌ها، تعيين شيوع و بار بيماري، هزينه‌ ها، وجود درمان مؤثر و به طور كلي سرعت بخشيدن به اجرايي سازي و عملياتي سازي سند در قالب برنامه ‌هاي عملياتي، كه به فعاليت‌ ها و اقدامات موردنظر تقسيم و در همين قالب دسته بندي شود تا سهم وزارت بهداشت و ساير دستگاه هاي مرتبط از استقرار و اجراي برنامه‌ هاي سند در بستر اين نظام قابل ادغام گردد. • ايجاد كارگروه‌ هاي تخصصي مرتبط با بيماري‌ هاي نادر، زير مجموعه كميته راهبردي، با حضور نمايندگاني از بخش هاي دولتي و نهادهاي مردمي • تشكيل كميته ديده باني و رصد سند، زير مجموعه كميته راهبردي، با هدف پيگيري گام به گام، پايش و پياده سازي برنامه، جلوگيري از انحراف عملكرد و همچنين به عنوان مرجعي براي انعكاس ديدگاه ‌ها، پيشنهادات، انتقادات، ارائه گزارش‌ هاي لازم به مراجع ذيربط و انجام فرآيند ترميم و بازنگري سند.

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي، وزارت تعاون، كار و رفاه اجتماعي، معاونت حقوقي رياست جمهوري، وزارت آموزش و پرورش، وزارت علوم تحقيقات و فناوري، وزارت اقتصاد و دارايي، وزارت امور خارجه، وزارت كشور، وزارت جهاد كشاورزي، وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامي، سازمان برنامه و بودجه كشور، مجلس شوراي اسلامي، ستاد ملي جمعيت، دبيرخانه شوراي عالي انقلاب فرهنگي، سازمان تبليغات اسلامي، سازمان تأمين اجتماعي، سازمان بيمه سلامت، سازمان بهزيستي كشور، سازمان صدا و سيماي جمهوري اسلامي ايران، شهرداري ‌ها، بانك مركزي، كميته امداد امام خميني ( رحمه الله عليه)، نيروهاي مسلح (بخش خدمت وظيفه عمومي)، ستاد اجرايي فرمان امام خميني (رحمه الله عليه)، سازمان هلال احمر، انجمن ‌ها و سمن‌ هاي مرتبط با بيماري‌ هاي نادر، مراكز دانشگاهي، تحقيقاتي درماني، دارويي و تشخيصي دولتي و خصوصي، شركت ‌هاي دارويي و انجمن‌ هاي علمي.